ÚVOD
KDO JSME A CO DĚLÁME?
Be TCS je spolek sdružující rodiny a jednotlivce žijící s Treacher-Collins syndromem. Přestože sídlíme v Jižních Čechách, působnost je po celé ČR a také máme několik rodin ze Slovenska.
Spolek jsme zakládali spolu s manželem proto, že tu žádná organizace zastupující tuto diagnózu nebyla a zoufale nám chyběly informace.
Syndrom není léčitelný a zhruba polovina lidí s TCS se rodí na základě nové mutace, která vznikne prenatálně. O to větší význam má management kompenzačních pomůcek, které lidem s TCS zvýší kvalitu života, a pomohou překonat zejména první náročné roky života. Nedílnou součástí života se syndromem jsou pravidelně kontroly u specialistů napříč odbornostmi jako je ORL, foniatrie, neurologie, oční, spánková laboratoř, fyzioterapie, plastická chirurgie, stomatologie a stomatochirurgie a další.
Intelekt není u tohoto syndromu ovlivněný a většina lidí s TCS má nadprůměrnou inteligenci a dosahují vysokoškolského vzdělávání.
S čím ale hodně dospělých bojuje, je přijetí v zaměstnání-umožnění vykonávání zaměstnání ke kterému mají kvalifikaci a často také dokazování svých schopností.
A to se náš spolek snaží změnit dlouhodobou osvětou pro laickou i odbornou veřejnost. Snažíme se klást důraz na význam otevírání tématiky viditelné rozmanitosti už ve školkách a školách a v neposlední řadě je naším cílem také vytvoření fungujícího multidisciplinárního týmu lékařů, kteří budou syndrom znát, a lidí s TCS tak nebudou muset tolik cestovat za péčí, kterou potřebují celoživotně.
Jak to celé začalo?
V
březnu 2016 se nám narodila dcerka se syndromem TCS. O tom, že
dcera nebude zdravá jsme předem nevěděli. Vzhledem ke statistice
výskytu syndromu 1:10000 se předpokládá, že v ČR žije kolem
200 a více lidí s TCS. Syndrom nemá svoji diagnózu, organizaci, ani
specialistu v řadách lékařů.
Na začátku "našeho běhu
na dlouhou trať " jsme, kromě stránek zivotsesyndromem.cz,
neměli kde jinde hledat informace a tipy. Zde jsme našli další
rodiče s dětmi se syndromem a začali si dopisovat a vyměňovat si
zkušenosti. S ohledem na složitou komunikaci s lékaři a omezenými
informacemi o jednotlivých potížích spojených se syndromem, jsme
se doma začali bavit o tom, že bych ráda založila
V uplynulých letech, také díky členství v alianci Face equality international, se nám podařilo nakontaktovat zahraniční organizace věnující se problematice TCS a navázat kontakty a sdílet tolik cenné informace o životě s TCS a péči, která je potřebná v průběhu celého života.
V roce 2024 se nám povedlo po několika pokusech spojit s Jonem Lancasterem a pozvat ho na setkání rodin s TCS přímo sem k nám- do ČR :)
Mým dlouholetým snem je zlákat někoho z řad lékařů, aby nám pomohl s problematickou péčí o lidi s TCS s ohledem na variabilitu projevů a širokým záběrem potřebných vyšetření (ORL, neurologie, logopedie, fyzioterapie, atd.).
Takže, přátelé, kamarádi a další parťáci na téhle lodi jménem : Be Treacher- Collins, tohle je pro Vás!:)
Zakladatelka spolku Eliška Staňková (za svobodna Hladová)
Více informací můžete najít také na tomto webu:
Co je to TCS?
Treacher- Collins syndrom je vrozená vývojová vada, která je způsobená mutací 5.chromozomu. Syndrom je nejvíce vidět v obličeji. Je to dané neúplným vyvinutím lícních kostí, jiným postavením očí a malou zapadlou bradou.
Dalšími symptomy jsou nedovyvinuté zevní uši a s tím spojená těžká převodní nedoslýchavost. Dále pak potíže s vysycháním očí a následné infekce.
Často jsou přítomny rozštěpy měkkého nebo tvrdého patra, popř. potíže se správným vyvinutím očních štěrbin a s tím spojené potíže. Rovněž jsou postižené i svaly kolem očí (snížená funkčnost).
V horších případech jsou přítomny dýchací potíže způsobené změněnou anatomií dýchacích cest včetně neprůchodnosti nosu.
Syndrom není na pár let, je na celý život. Lidé s TCS jsou velmi inteligentní a kvůli svému vzhledu nemají lehké začlenění do společnosti a běžného života.
Pomozte nám to změnit :)